الطفرات.......

الطفرة الجينية والكروموسومية

تعرف الطفرة بأنها التغير المفاجئ الحاصل في سلسلة النيوكلوتيدات للمادة الوراثية مؤدية بذلك إلى تكوين سلسلة جديدة تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الأجيال المتعاقبة , ومثل هذا التغيير يكون مصحوبا بنمط ظاهري جديد , ويحصل التغيير في المادة الوراثية عندما يحصل أحلال أو استبدال في القواعد النايتروجينية (Base pair substitution) أو عن طريق إضافة (Addition) أو حذف (Deletion) زوج أو أكثر من هذه القواعد , وفي بعض الحالات يكون التغير الحاصل في المادة الوراثية كبيراً فقد يتأثر عدد ليس بالقليل من القواعد النايتروجينية أو حتى قطعة كاملة من الكروموسوم بطريقة أو أخرى , وتحدث الطفرات أيضا عندما يتغير العدد الطبيعي للكروموسومات في الكائنات حقيقة النواة .



تعريف الكائن الطافر

نادراً ما يتغير النمط الوراثي للكائن الحي حيث يبقى ثابتاً طيلة حياة الكائن وينعكس النمط الوراثي عادة على النمط الظاهري , ويطلق على الكائن الذي يحصل عليه من الطبيعة الطراز البري (Wild type) , ونستطيع القول أن النمط الظاهري لحشرة الدروسوفلا ميلانوجستر البرية هو العين الحمراء والجسم الرمادي والجناح الطويل ..... الخ , أما النمط الظاهري للنوع الطافر فهو يمثل بالعين البيضاء أو الجسم الأصفر أو الجناح الأثري ..... الخ . كما أن الحساسية المضاد حيوي مثل الستربتوماسين هو النمط الظاهري البري لبكتريا القولون والمقاومة لهذا المضاد هو النمط الظاهري للنوع الطافر لهذه البكتريا , والنوع البري للخميرة لا يحتاج إلى الأدنين للنمو ويمكن الحصول على طفرات للخميرة ذات حاجة غذائية لهذه المادة . وتصنف الطفرات على أساس نمطها الظاهري الحاصل فالطفرات البايوكيميائية أو الغذائية (Biochemical or nutritional mutants) تؤثر على قابلية الكائن لإنتاج مادة ايضية (مثل حامض أميني , نيوكلوتيدة , سكر) أساسية للنمو , أما الطفرات المرئية (Visible) فهي التي تؤثر على الصفات المورفولوجية للكائن مثل الطفرات المورفولوجية في الدروسوفلا التي تؤثر على شكل العين والجناح وكذلك على لون الجسم . وأما الطفرات الشرطية (Conditional mutation) فأن تأثيرها يظهر على الكائن في حالة وضع الكائن تحت ظروف نمو معينة وليس غيرها , مثال ذلك الطفرات الشرطية الحساسة للحرارة (Temperature sensitive conditional mutations) والتي تؤثر على نمو الكائن في درجة حرارة معينة دون غيرها , أما الطفرات المميتة (Lethal mutations) فأنها تؤدي إلى موت الكائن مباشرة أو تمنع تكاثره مسببة بذلك الموت الوراثي (Genetic Death) وفي الكائنات الراقية يعرف هذا النوع من الطفرات بالعقيمة (Sterile) ومن الضروري التأكيد هنا على أن هذه المجاميع ليست بالضرورة غير متداخلة فالطفرة الغذائية المؤدية إلى عدم القدرة لصنع الحامض الأميني الهستدين سوف تكون أيضاً طفرة مميتة عند عدم تزويد . الوسط الغذائي للطفرة بهذه المادة , وكل تغيير في النمط الظاهري ويختلف عن النمط الظاهري البري عن طريق طفرة أمامية (متقدمة) (Forward mutation) ورجوع النمط الظاهري الطافر للنوع البري أو ما يشابهه يأتي عن طريق الطفرة المرتدة (Reverse or back mutation) .



الطفرات في الكائنات أحادية وثنائية المجموعة الكروموسومية

بالإضافة إلى ما تقدم فإن طبيعة الطفرة من حيث التعبير عن نفسها وتأثيرها على الكائن تعتمد في ذلك على طبيعة الكائن فيما إذا كان أحادي الخلية أم متعدد الخلايا وفيما إذا كانت دورة حياته بصورة عامة أحادي المجموعة الكروموسومية (Haploid) أو ثنائية المجموعة الكروموسومية (Diploid) . فالطفرة تعبر عن نفسها بصورة مباشرة بعد حدوثها في الكائنات وحيدة الخلية التي تكون في معظم أو كل دورة حياتها أحادية المجموعة الكروموسومية (Single celled haploid organism) مثل بكتريا القولون (Escherichia coli) (Chlamydomonas reinhardi) و (Shizosaccharomyces pombe) فإذا ما حدثت طفرة في إحدى هذه الكائنات وفي الجين البري (+) المسؤول عن صنع الأدنين فإنها تؤدي إلى عدم قدرة الخميرة أو البكتريا على صنع هذه المادة , ومثل هذا العيب (Defect) سوف ينتقل مباشرة إلى الذرية .

أما الكائنات التي تكون معظم دورة حياتها ثنائية المجموعة الكروموسومية (Diploid) فإنها على نوعين من الخلايا الأولى الخلايا الجسمية (Somatic cells) وهذا النوع من الخلايا يشمل معظم أنواع خلايا الكائن , أما الخلايا التناسلية (Germinal) فإنه تؤدي إلى تكوين كميتات أحادية المجموعة الكروموسومية (Haploid gametes) , فإذا ما حدثت الطفرات في كروموسومات الخلايا الجسمية يحصل عندها ما يسمى بالطفرات الجسمية (Somatic mutations) , والطفرة الجسمية تنتقل إلى نسل الخلية المتأثرة عن طريق الانقسام وقد تنتج مرضا أو ورما ولكن لا تنتقل إلى النسل الناتج وسوف تنتهي بموت الكائن .

وإذا كانت الطفرة الجسمية متنحية فأنها سوف لا تعبر عن نفسها في الخلايا ثنائية المجموعة الكروموسومية وإذا كانت الطفرة الجسمية سائدة وظهرت في مرحلة مبكرة من نمو الكائن متعدد الخلايا (Multicellular organism) فإن الانقسام الخيطي سوف يوزعها على عدد كبير من الخلايا الجسمية لذلك فإن جزءاً من الكائن الناضج (Mature) سوف يختلف بنمطه الوراثي عن باقي النمط الوراثي للجسم وتسمى الكائنات من هذا النوع بالكائنات المبرقشة (Mosaics) وظاهرة التبرقش تلاحظ في مستعمرات البكتريا أو الخمائر أو الفطريات فالطفرة لنمط مظهري متميز عن النمط المظهري البري والتي تحدث مبكراً في مستعمرة بكتيرية نامية سوف تؤدي إلى إنتاج مقطع من الخلايا الطافرة في المستعمرة البكتيرية , وإذا حدثت الطفرة في مرحلة متأخرة من نمو الخلايا في المستعمرة البكتيرية فسوف لن تلاحظ مثل هذه الظاهرة , والشكل رقم (11-1) يوضح العلاقة بين عدد الطفرات وزمن حدوثها . حيث كلما كان زمن حدوث الطفرة في المزرعة البكتيرية أو المستعمرة مبكراً كلما كان عدد الطفرات أكبر .

ن 1

ن 2

ط 1

ط 2

شكل (11-1) العلاقة بين عدد الطفرات وزمن حدوثها .

ن 1 : يشير إلى حدوث الطفرة بصورة مبكرة في المزرعة البكتيرية .

ن 2 : يشير إلى حدوث الطفرة بصورة متأخرة في المزرعة البكتيرية .

ط 1 : عدد الطفرات الناتجة عند حدوث الطفرة في ن 1 .

ط 2 : عدد الطفرات الناتجة عند حدوث الطفرة في ن 2 .



أما الطفرة الحاصلة في الخلايا الجنسية فإنها تملك الفرصة للانتقال إلى الجيل القادم . أن النمط الظاهري للطفرة الحاصلة في الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية قد لا يظهر مباشرة في النسل الناتج إذا كانت الطفرة متنحية الأليل البري سائدا , فعندما تحصل الطفرة في الخلية التناسلية وفي سلالة نقية لأنثى الدروسوفلا من + vg (الجناح الأثري) فإنها سوف تنتج بيوضاً حاملة للأليل الطافر (vg) , أن هذه البيوض قد تلقح بالحيامن الحاملة للأليل (+) . لذلك فإن البيضة المخصبة الناتجة سوف تمتلك النمط الجيني vg / + , أي نحصل على متباينة الزيجة , أن تواجد ونشاط الأليل البري سو يخفي الطفرة vg , وهذه الظاهرة تسمى السيادة (Dominance) وهنا الجين (+) سائد على أليله المتنحي vg . لذلك فإن النمط المظهري للأجنحة للنمط الوراثي vg / + سوف يكون طبيعيا ولا يظهر النمط الظاهري للطفرة vg إلا عندما يكون النمط الوراثي متماثل الزيجة vg / vg وذلك في الأجيال التالية من تزاوج متباينات الزيجة (vg / +) وإذا كانت الطفرة الحاصلة في الخلايا الجنسية سائدة فسوف يظهر تأثيرها في ذرية الجيل الأول .



التردد الطفوري Mutation Frequency

التردد الطفوري هو نسبة الأفراد الطافرة لنمط مظهري محدد في مجموع الأفراد الحية لكائن معين ، ولا يمكن حساب التردد الطفوري إلا للطفرات التي تعبر عن نفسها ظاهرياً ، فهناك عدد من الطفرات التي لا تعبر عن نفسها مثل الطفرات الصامتة (Silent mutations) بنوعيها على مستوى المادة الوراثية وعلى مستوى البروتين فالنوع الأول يشمل الطفرات الحاصلة في الشفرة الوراثية لحامض أميني معطية شفرة أخرى مختلفة ولكن لنفس الحامض ألأميني ، أما الطفرة الصامتة على مستوى البروتين ، فتتوضح إذا ما عرفنا أن سلسلة متعدد الببتايد البروتينية تكون فيها أجزاء ضرورية (Essential) لعمل البروتين وأخرى غير ضرورية (Non-Essential) لعمل البروتين ، لذلك فإن الطفرة الصامتة على مستوى البروتين هي تلك التي تحدث في المناطق غير الضرورية لعمل البروتين . ومن المصاعب الأخرى إن النمط المظهري الطافر الواحد قد يعود إلى طفرات مختلفة في جينات متعددة ، مثال ذلك الحاجة الغذائية للأدنين في خميرة سكيزو سكرومايسيس بومي تعود إلى عشر جينات مختلفة وأحياناً فإن الطفرات المختلفة في الجين الواحد تعطي أنماطاً مظهرية مختلفة . مع العلم إن قيمة التردد الطفوري غير ثابتة لصفة معينة حيث يعتمد ذلك على زمن حدوث الطفرة . على عكس ما هو موجود في حالة معدل سرعة الطفور .



الطفرات والأقلمة Mutation And Adaptation

لا يمكن اعتبار جميع التغييرات في الأنماط الظاهرية للكائن الحي على إنها تعود إلى طفرات وراثية ، حيث إن هناك عدداً من العوامل تؤثر بصورة أو أخرى على صفات الكائن الحي البرية . ويمكن أن يلتبس بطبيعة التغيير الحاصل في النمط المظهري البري على إنه تأقلم (Adaptation) وليس طفرة. والتأقلم ظاهرة ملاحظة . ففي الفطريات الخيطية (Filamentous fungi) لوحظ إن إضافة المضاد الحيوي السايكلوهكسيمايد (Cycloheximide) إلى الوسط الغذائي لهذه الفطريات مقاومة ضد هذا المضاد الحيوي وتستمر هذه المقاومة لجيلين أو ثلاثة وحتى بعد زرعها على وسط غذائي خالي من المضاد الحيوي . ولوحظ أيضاً إزدياد مقامة بكتريا الستربتوكوكس (Streptococcus) للبنسلين تبعاً لإزدياد الأس الهيدروجيني للوسط من 5.8 إلى 7.7 وقلة مقاومتها للستربتومايسين بازدياد الأس الهيدروجيني ضمن هذا المدى أيضاً . إن الفرق الأساسي بين الطفرة والتأقلم يكمن في استمرار النمط الظاهري للطفرة عند زوال المؤثر .



الطفرات النقطية Point Mutation

الطفرات النقطية هي تلك التي تؤثر على نيوكلوتيدة واحدة أو على عدد قليل منها ويمكن أن يحدث فيها الارتداد (Reversion) .

أنواعها :

وهناك نوعان من الطفرات النقطية ، الأولى تلك التي تؤثر على زوج قاعدي (Base pair) واحد وتسبب استبداله بزوج آخر (Base pair substitution) . أما الثانية فتعرف مطفرات الإزاحة (Frameshift) والتي تشمل حذف (Deletion) أو إضافة (Addition) لأعداد قليلة من أزواج القواعد (Base pairs) ويتم استبدال القواعد النايتروجينية بالانتقال (Transition) أو التحول (Transversion) .

والانتقالات عبارة عن طفرات ناتجة عن إحلال البيورينات محل بيورينات أخرى أو بيرميدنات محل بيرميدنات أخرى أما طفرات التحولات ففيها يتم إحلال البيورين بالبرميدين أو البرميدين بالبيورين ، وهذا يعني إن هناك 12 نوعاً من هذه الطفرات .

والطفرات من نوع الفريم شفت ( الإزاحة Frameshift) تؤثر عادة على جزء صغير من المادة الوراثية وإذا أخذنا بالاعتبار إن المرسال (mRNA) يترجم إلى بروتين عن طريق وحدات وراثية متكونة من ثلاث قواعد وكل وحدة تسمى بالشفرة (Codon) فإن الطفرة تحدث إذا ما انحشرت أو حذفت قاعدة في جين ومن ثم في المرسال (mRNA) (شكل 11-2) .









شكل (11-2) الاستبدال بين القواعد النايتروجينية في الحلزنة المزدوجة للدنا , أضلاع المربع تمثل طفرات التحول وأقطاره تمثل الانتقال .



الطفرات النقطية التلقائية :

نقصد بالطفرات التلقائية تلك التي تحدث عند عدم تعرض الكائن لمادة مطفرة معروفة ، ولا شك إن هناك أكثر من طريق لحدوث الطفرات التلقائية ، فهناك عدد من المواد الأيضية التي لها تأثير مطفر مثل البيروكسايد (Peroxides) وحامض النتروز (Nitrous Acid) والفورملدهايد (Formaldehyde) ونظائر البيورين (Purine analogues) إضافة إلى تأثير الإشعاعات الشمسية مثل الضوء الفوق البنفسجي وغيرها على إحداث الطفرات التلقائية ، وهذه المواد تنتج طفرات متنوعة مثل الاستبدال والحذف والإضافة .

ولا بد من الإشارة إلى ما لاحظه واطسن وكرك (Watson And Crick) في 1951م من إن الطفرات التلقائية يمكن أن تحدث عن طريق الانتقالات التوتوميرية (Tautomeric shift) حيث تبين إن البيورينات والبيرميدينات تتواجد في إحدى صيغتين كيمياويتين ، الأولى وهي الشائعة وتتواجد تحت الظروف الفسلجية ، أما الصيغ التوتوميرية الأخرى فإنها نادراً ما تحدث



الطفرات المستحثة :

يمكن زيادة تردد الطفرات التلقائية بواسطة عدد من العوامل الفيزياوية ( مثل أشعة X والضوء فوق البنفسجي والحرارة . . . . الخ ) والكيمياوية ( مثل حامض النتروز ونظائر القواعد النايتروجينية . . . . الخ ) وفيما يلي نورد أمثلة على ذلك .









الضوء الفوق البنفسجي :

يعتبر الضوء فوق البنفسجي (uv) أحد المكونات الطبيعية للجو وتمتص البيورينات والبيرمدينات الضوء فوق البنفسجي بقوة وبطول موجي قدره 260 نانوميتر (Nanometer (nm)) وإن الضوء الفوق البنفسجي يساعد على وجود الحالات المتهيجة للقواعد (Excited states) أي إن الالكترونات في الجزيئات تكتسب طاقة أكبر لامتصاصها الضوء الفوق البنفسجي لذلك يمكن أن تتحرك إلى مواقع توتوميرية ، وبما إن الانتقالات التوتوميرية تؤدي إلى الصيغة غير المستقرة للنيوكلوتيدة ولهذا فإن الضوء الفوق البنفسجي سوف يزيد من مستوى الطفرات التلقائية وهذا الضوء له تأثير آخر على مادة الـ (DNA) إلا وهو تكوين ثنائي البيرميدين (Pyrimidine Dimers) وتحت معظم الظروف فإن هذه الثنائيات (Dimers) تعود لحالتها الطبيعية ، الأمر الذي ى يؤدي إلى حدوث الطفرات ، أما الجرعات العالية من الضوء الفوق البنفسجي فأنها قد تسبب أخطاء (Errors) خلال عملية تكرار المادة الوراثية ومن ثم استحثاث الطفرات من نوع الاستبدال والحذف والإضافة .



حامض النتروز Nitrous Acid

يأتي عمل حامض النتروز المطفر كونه مزيلاً جيداً لمجموعة الأمين (NH₂) واستبدالها بمجموعة الكيتو (Keto) (= O) , فإن إزالة الأمين من الأدنين فينتج الهايبوزانثين (Hypoxanthine (HX)) , فإن اليوراسيل سوف يزدوج (Pair) مع الأدنين وهكذا فإن لإزالة مجموعة الأمين من السايتوسين سوف تؤدي إلى الانتقال (Transition) من نوع

GC AT . أما الهايبوزانثين (HX) فأنه يشبه الجوانين ويستطيع أن يزدوج (Pair) مع السايتوسين وهكذا فإن الانتقال في هذه الحالة سوف يكون AT GC ولذلك فإن عملية التطفير (Mutagenesis) بواسطة حامض النتروز هي ثنائية الاتجاه (Bidirectional) .



نظائر القواعد Base Analogous

إن الضوء فوق البنفسجي وحامض النتروز وغيرها تستطيع أن تنتج الطفرات حتى في حالة عدم تكرار الحامض النووي ، وتوجد مواد مطفرة تعمل فقط عند تكرار الحامض النووي وتسمى هذه المواد بنظائر القواعد (Base analogous) ومن أكثر نظائر القواعد استعمالا المادتان (5 – bromouracil) (5 – BU) والنيوكلوسايد (5 – Bromodeoxuridine) (5 – BUDR) . ويعتبر الـ (5 – BU) نظيراً للثايمين (علماً إن الثايمين هو عبارة عن 5 – Methyl Uracil ويحمل ذرة الـ (Bromine) محل مجموعة المثيل (Methyl group) . ووجود ذرة البرومين في هذه الجزيئة سوف يغير من توزيع الشحنة مما يزيد من احتمال حدوث الانتقالات التوتوميرية والصيغة التوتوميرية (Tautomer) تمتلك خواص ازدواج السايتوسين بدلاً من الثايمين لذلك فعند تكرار المادة الوراثية قد يدخل (5-BU) محل السايتوسين ليزدوج مع الجوانين . وفي الجولة الثانية لتكرار الـ ((DNA يمكن أن يكون الـ 5-BU مشابهاً للثايمين ويزدوج مع الأدنين وتكون النتيجة انتقالاً باتجاه GC AT ويستطيع 5-BU استحثاث الطفرات من نوع

AT GC .



الأكريدينات Acrdines

يطلق أسم الأكريدينات (Acridines) على مجموعة من الجزيئات العطرية (Aromatic molecules) ومن أشهرها البروفلافين (Proflavin) . وتسبب الأكريدينات الطفرات من نوع الفريم شفت (الإزاحة) التي لا ترتد بواسطة نظائر القواعد وتأتي هذه الطفرات عن طريق حذف أو إضافة قاعدة نايتروجينية واحدة أو أكثر .



الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation

توضح فيما سبق أن الطفرات النقطية (Point mutation) تؤثر على مناطق محددة قصيرة في الجين الواحد , أما التغيرات الأخرى الأكبر في تركيب كروموسوم أو عدد من كروموسومات الكائنات حقيقية النواة تسمى بالطفرات الكروموسومية ويشمل هذا المصطلح أيضا التغيير في عدد الكروموسومات الطبيعي في الخلايا وهنالك طفرات تركيبية عديدة وسطية بين الطفرات النقطية والطفرات الكروموسومية لذلك قد يكون التصنيف الطفرات على أنها أما طفرات نقطية أو كروموسومية تصنيفاً غامضاً ولكنه يعتبر مفيداً . وتشمل الطفرات الكروموسومية ما يلي :-



النقصان والتضاعف Deficiencies and Duplication

يسمى الترقين الكبير (Large deletion) للمادة الوراثية في المتنحي ((v (Recessive autosomal gene) يؤثر على جزء من الأذن الداخلية الذي يسيطر على توازن الفار والفئران المتماثلة الزيجة لهذا الجين تترنح على الجانبين أثناء المشي وتسمى والتزار , وعند تزاوج والتزار (vv) مع فأر طبيعي متماثل الزيجة (v⁺v⁺) لا يتوقع أن يلاحظ في النسل الناتج (F₁) أظهر النمط المظهري للوالتزار واظهر الفحص السايتولوجي لكرموسومات هذا الفأر أن هناك جزءاً مفقوداً في إحدى الكروموسومين المتماثلين . ومن المرجح أن القطعة الكروموسومية المفقودة تحتوي على الاليل الطبيعي المتنحي للجين المسبب للوالتزانج لذلك فأن الجين المتنحي قد عبر عن نفسه . والنوع الثاني يسمى الترقين البيني (Intercalary deletion) .

وفي هذا النوع من الترقين يفقد جزء بيني من الكرموسوم وينتج هذا النوع من الترقين عندما تشكل حلقة داخل الكروموسوم ومن ثم يحدث كسر في الكروموسوم وتلتحم مكونة كرموسوماً حلقياً الذي قد يحتوي على السنترومير .

ودرست ظاهرة التضاعف بشيء من التفصيل في الكروم وسوم الجنسي للدروسوفلا , وتعتبر العين العودية (Bar eye) مثالاً نموذجياً لهذه الظاهرة , فمن خلال دراسة نظام ترتيب الحلقات في الكروموسومات العملاقة في الغدد اللعابية للدروسوفلا ميلانوجستر لوحظ أن المقطع A16 مسؤول عن العين البرية , وعندما تتضاعف القطعة ثلاث مرات في الكروموسوم الواحد ينتج النمط المظهري المضاعف (Double-bar) . ومن هنا يتوضح انه عندما تتواجد الجينات في القطعة A16 في الدروسوفلا ميلانوجستر بصورة مفردة فإن الكروموسوم يعتبر برياً (+) والذباب من كلا النوعين (+/+) و (¬/+) سوف يظهر عيوناً بالحجم الطبيعي وتضاعف القطعة A16 يعرف بالطفرة العودية , وحجم العين العودية للإناث المتباينة الزيجة (B/+) سوف يختزل قليلاً مقارنة بالنوع البري , أما حجم العين للإناث (B/B) والذكور (B/¬) فسوف تختزل بدرجة كبيرة , والتضاعف البسيط قد يسبب ظاهرة الأليلات الكاذبة (Pseudoalleles) .



الانقلاب : Inversion

عندما يحدث انكساران في موقعين في الكروموسوم ومن ثم تلتحم هذه القطعة الكروموسومية بالكروموسوم من نهايتها ولكن بصورة معكوسة فإن هذه الظاهرة تسمى بالإنقلاب (Inversion) وتحصل هذه الظاهرة عند تكون حلقة (Loop) في الكروموسوم . إن ترتيب الجينات بالصورة المقلوبة الجديدة وبدون تغيير في كمية المادة الوراثية الكروموسومية سوف لا يظهر أنماطاً مظهرية جديدة , بيد أن هذه الظاهرة تلاحظ سايتولوجياً عند دراسة الانقسام الاختزالي , وبما إن الاقتران (Synapsis) يحصل بين الجينات المتماثلة على الكروموسومات المتماثلة فلا يمكن أن يحصل مثل هذا الاقتران في المناطق في المناطق الكروموسومية غير المتماثلة وبدون حصول الاقتران لا يمكن أن يحدث التعابر في المنطقة المنقلبة .



التناقل : Translocation

يطلق مصطلح التناقل الكروموسومي على الحالة التي يتم فيها انفصال قطعة كروموسومية من كروموسوم ومن ثم اتحادها بكروموسوم آخر غير متماثل وبصورة متبادلة . ونعني بذلك إن انفصال قطعة كروموسومية من كروموسوم I وانحشارها بالكروموسوم II سوف يقابله انفصال قطعة كروموسومية من كروموسوم II واتحادها بالكروموسوم I . ويشمل هذا التعريف الانتقالات الكروموسومية التي تحصل للأجزاء غير المتماثلة في نفس زوج الكروموسوم . مثال ذلك ظاهرة استبدال القطع الكروموسومية بين الكروموسومات X و Y . ولا تتضمن التناقلات الكروموسومية فقدان أو إضافة المادة الوراثية الكروموسومية ولكن هي فقط عبارة عن إعادة ترتيب الأجزاء الكروموسومية . وبالإمكان الكشف عن التناقلات الكروموسومية بملاحظة التغيير الحاصل في المواقع الوراثية على الكروموسومات المختلفة . فإذا كانت الجينات A و B و C مرتبطة مع بعضها وتقع على الكروموسوم I والجينات X و Yو Z متواجدة على كروموسوم II وحدث انتقال كروموسومي بين كروموسوم I و II فإن نتائج التحليل الوراثي سوف تظهر أن الجين A مرتبط مع الجينات الواقعة على كروموسوم II وليس مع الجينات B و C .

وقد أثبتت الدراسات المجهرية للكروموسومات البوليتينية في الدروسوفلا وكذلك لكروموسومات العينات النباتية في مراحل الطور التمهيدي للانقسام الإختزالي حدوث ظاهرة الانتقال الكروموسومي . وفي خلال الانقسام الاختزالي فإن الكروموسومات التي سبق وأن حدث فيها الانتقال الكروموسومي المتبادل سوف تظهر بشكل صليب .

سؤال : ما هي طبيعة الأمشاج المتكونة بعد أن تتحرك الكروموسومات المتجاورة إلى قطبي الخلية وانتهاء الانقسام الاختزالي؟

وتوجد أمثلة عديدة على حدوث الانتقالات الكروموسومية المتبادلة في النباتات والحيوانات الراقية ومنها الإنسان , وبينت دراسات أخرى حدوث هذه الظاهرة في الأعفان والخمائر والحيوانات الابتدائية . وأعتبر الأنتقال الكروموسومي من العوامل المهمة التي ساهمت في تطور عدد من المجاميع النباتية مثل الداتورا Datura والأينوثرا Oenothera .









التغاير في الأعداد الكروموسومية Variation in Chromosome Number

هناك مجموعتان أخريتان من الطفرات الكروموسومية وتعرف الأولى بالأنيوبلويدي (Aneuploidy) أو عدم توازن المجموعة الكروموسومية وفيها يزداد أ ينقص عدد الكروموسومات الطبيعي في الخلية بعدد واحد أو أكثر من الكروموسومات فنرى الكائن الثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) قد يكون مونوسومك (2n-1) (Monosomic) أو ترايسومك (2n+1) (Trisomic) أو تتراسومك (2n+2) (Tetrasomic) ........ الخ .

وفي الحالة الثانية والمسماة الأيوبلويدي (Euploidy) أو توازن المجموعة الكروموسومية فإن الكائن الذي يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات أي ثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) سوف ينتج ذرية أحادية المجموعة الكروموسومية (n) أو كروموسوم الكائنات الحقيقية النواة بالعوز (أو بالنقصان Deficiency) أما الإضافة الكبيرة للمادة الوراثية في الكروموسوم فتعرف بالتضاعف (Duplication) ويمكن اختبار حدوث مثل هذه الطفرات في الكروموسوم عن طريق فحص الكروموسومات المتأثرة بالمجهر الضوئي حيث يظهر الكروموسوم أما أطول أو أقصر من الكروموسوم الطبيعي , وتشمل هذه التغيرات جيناً أو أكثر , لذلك فعند حدوث العوز فإن الكروموسوم ينقص جيناً أو أكثر وفي التضاعف (Duplication) فإن جيناً أو أكثر سوف يتواجد في الكروموسوم وبجرعات مضاعفة .

إن الكائنات الراقية المتماثلة الزيجة للترقين تكون عادة غير حية إلا في حالات خاصة كما هو الحال في الذرة الشامية وحدوث الترقين لأحدى الجينات أو أكثر في كروموسوم واحد يعود لكائن غير متماثل الزيجة (Heterozygous) فإنه لا يسبب عادة تأثيرات قاسية على الكائن ويظل متمتعاً بحيويته وهذه النتائج تشير إلى أن جرعة مفردة للجينات قد تكون كافية للنمو وكذلك للحفاظ على حيويته بيد أنه لا يمكن لكائن أن يحتمل الفقدان الكامل لجين أو أكثر . وعلى جانب آخر فإن التضاعف للمادة الوراثية يكون على العموم غير مضر مثل الترقين وقد يكون ذا فائدة عندما يحدث ضغط تطوري حيث يمكن حدوث طفرات نقطية عديدة في المادة الوراثية المتضاعفة (الجين المتضاعف) وبضرر أقل للكائن حيث تتواجد الجينات المتضاعفة بصورة غير معتمدة في الدستور الوراثي للكائن , وعند حدوث تراكمات لهذه الطفرات معطية ناتجاً جينياً ذا فائدة للكائن فإن الانتخاب سوف يتوفر للجين الجديد للتعبير عن نفسه . ويكون الترقين على نوعين , ويسمى أولهما الترقين الطرفي (Terminal deletion) ويحدث عندما يكون هناك كسر بسيط قريب من نهاية الكروموسوم , وعند عدم مرور الخلية بالانقسام الخيطي أو الاختزالي فإن هذا الكسر سوف لا يسبب أذى كبير للخلية ولكن عند تكون المغزل فإن قطعة الكروموسوم الخالية من السنترومير سوف تترك جانبً عندما تتحرك الكروموسومات إلى القطبين , وهذه القطع سوف تتحلل لعدم وجودها في النواة والترقين الصغير لا يكون عادة مميتاً ويمكن كشفه وراثياً من تعبير الجينات المتنحية في الأفراد المتباينة الزيجة . وأول مثال يوضح هذه الظاهرة ما نشاهده عند تزاوج الفئران الطبيعية بتلك التي من نوع والتزنج (Waltzing) . إن الجين الجسمي ثلاثية المجموعة الكروموسومية (Triploid) (3n) أو رباعية المجموعة الكروموسومية (Tetraploid) (4n) وهكذا , إن التغايرات في الأعداد الكروموسومية تعتبر من الطفرات الشائعة ففي الإنسان تعود ما يقارب ثلث الإجهاضات التلقائية إلى أجنة تمتلك عدداً غير طبيعي من الكروموسومات ومن هذه 60٪ من نوع الأنيوبلويدي ومعظمها تكون مونوسومك أو ترايسومك . وتحصل طفرات عدم توازن المجموعة الكروموسومية عند عدم حدوث الانفصال الأولي (Primary nondisjunction) في الانقسام الاختزالي , حيث يفشل اثنان من المتماثلات الكروموسومية بالارتباط في الانقسام الاختزالي الأول مما يؤدي الحصول على أثنين من الأمشاج المحتوية على عدد مضاعف من أحد الكروموسومات المتماثلة ومشيجين آخرين لا يحتويان على هذه الكروموسومات . وعندما تخصب هذه الأمشاج بواسطة الأمشاج الطبيعية فإن الزيجات تكون أما ترايسومك أو مونوسومك . وعند مقارنة الترقين مع المونوسومك نرى أن الزيجة المونوسومية تكون غير عيوشية (Inviable) وقد يعود ذلك إلى أن جينات عديدة في الكائن الثنائي للمجموعة الكروموسومية يجب أن تتواجد بجرعات أو أعداد مضاعفة لأجل نمو الكائن .

أما الترايسومي فيشبه التضاعف من حيث كونه أقل إيذاء للكائن ، ولوحظ في نبات (Datura Stramonium) أثني عشرة نوعاً من الترايسومي وكل واحد منها يملك نمطاً ظاهرياً مختلفاً . وفي معظم الحيوانات فيمكن استيعاب الترايسومي لكروموسومات معينة ، ففي الإنسان فإن الترايسومي للكروموسومات 8 و 13 و 21 و X و Y تنتج أفراداً غير طبيعيين وتناذر داونز (Down's syndrome) خير شاهد على ذلك , حيث أن هذا التناذر عبارة عن ترايسومي للكروموسومات 21 , وأن تكرار المرض يزداد عندما تكون أعمار الأمهات(وليس الآباء) أكثر من 35 سنة .

أما ظاهرة الأيوبلويدي فتحدث أما عن طريق عدم حصول الانقسام الاختزالي خلال عملية نشأة المشيج (Gametogensis) أو أن تلقيح البيضة يتم عن طريق أكثر من حيمن , ولا يعتبر التغاير الطبيعي في الأعداد الكروموسومية في الكائنات الحقيقية النواة من أحادية إلى ثنائية المجموعة الكروموسومية وبالعكس شكلاً من أشكال الأيوبلويدي , ولكن يعتبر الفرد من هذا النوع أي متوازن المجموعة الكروموسومية (Euploid) إذا ما حفزت البيضة لكي تكون الجينين وبدون تلقيحها مسبقاً بالحيمن . والأجنة الأحادية للمجموعة الكروموسومية نادراً ما تنمو في الحيوان ولكن النباتات الأحادية للمجموعة الكروموسومية تصل مرحلة النضوج ولكن تكون ضعيفة وعقيمة , أما النباتات المتعددة المجموعة الكروموسومية (Polyploid) فتكون غالباً عيوشية (Viable) وتكون أكبر حجماً من نظيرها الأحادي أو الثنائي للمجموعة الكروموسومية , ومثل هذه النباتات تكون شائعة في العشائر الطبيعية وبالأخص الحشائش ومربو النباتات يفضلون إنتاج السلالات المتعددة المجموعة الكروموسومية وذلك لكونها نشاطاً وحيوية .



استحداث الطفرات الكروموسومية

تحدث الطفرات الكروموسومية بصورة تلقائية ويمكن أيضاً استحثاثها بواسطة أي عامل يؤثر على تركيب وحركة الكروموسومات خلال الانقسام الاختزالي . ولذلك فإن التأثير المطفر قد يلاحظ لأية مادة لها تأثير سمي على الخلية . وتبين أن عدداً من الملوثات البيئية (Pollutants) وحافظات الأغذية (Food additive) والعقاقير المسببة للهذيان والهلوسة (Hallucinogen) والمخدرات (Narcotics) لها مثل هذا التأثير . ولاستحثاث الطفرات الكروموسومية مختبرياً باستعمال أشعة X والتي تحدث أيضاً الطفرات النقطية . وان التطفير بأشعة X (وعلى الأقل بالجرع الضعيفة) يتناسب بصورة مباشرة مع مقدارها بالرونتجن (Roentgen (r)) وأشعة X تراكمية بفعلها ونعني بهذا أن التعرض للجرع الضعيفة ولمرات عديدة يعادل التعرض لجرعة قوية واحدة , ولذلك ينصح بعدم التعرض لأشعة X إلا عند الضرورة القصوى . إضافة إلى المطفرات الفيزياوية مثل حامض النتروز قد تزيد من إحداث الطفرات الكروموسومية .

منقول للفائدة..............

تسلم الايادى اخى بسام

الله يلسمك اختي ذهب تحياتي لك شكرا على المرور...............

عاشت ايدك يامبدع

شكرا انتي المبدعة

يـــــــــــــ[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] غسوقة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] الوردة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] ـــــــــــــــــــــا

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
شكرا بسام

شكرا الج اروى على المرور منورة..............